Pe scurt, de la Ziarist
REZUMAT AI- Peste 300 de pacienți cu boala Wilson erau înregistrați în 2023 în evidențele unei asociații de profil, deși numărul real de persoane afectate este necunoscut.
- Pacienții și organizațiile solicită un diagnostic mai rapid, acces la tratament și un cadru național pentru monitorizare și îngrijire.
- Boala Wilson este o afecțiune genetică rară care cauzează acumularea de cupru în organe precum ficatul și creierul.
Reprezentanții pacienților și organizațiile de profil solicită un diagnostic mai rapid, acces la tratament și stabilirea unui cadru național pentru monitorizare și îngrijire. Această solicitare a fost discutată în cadrul unui webinar organizat de Alianța Națională pentru Boli Rare România și Asociația Română de Cancere Rare. Pacienții subliniază că, după stabilirea diagnosticului, este esențial accesul la specialiști, investigații și tratamente pe termen lung.
Caracteristicile bolii Wilson și dificultăți diagnostice
Boala Wilson este descrisă ca o afecțiune genetică rară care împiedică organismul să elimine excesul de cupru. Această substanță se poate acumula în ficat, creier și alte organe. Conform specialiștilor care au participat la discuții, simptomele bolilor hepatice rare pot fi nespecifice, ceea ce poate duce la întârzieri în stabilirea diagnosticului corect.
Situația numărului de pacienți înregistrați
În anul 2023, Asociația „Împreună Luptăm Împotriva Bolii Wilson” înregistra peste 300 de pacienți, date pe care organizația le consideră confirmate de Casa Națională de Asigurări de Sănătate. Totuși, conform informațiilor transmise de publicația citată, numărul real al persoanelor afectate rămâne necunoscut. Asociația a semnalat, de asemenea, o creștere a numărului de cazuri diagnosticate în rândul copiilor.
